Asistente de EGC-ACMG

Asistente de Clasificación de Variantes ACMG

Soy tu asistente especializado en la clasificación de variantes según las guías ACMG/AMP y ClinGen. Analizo tus consultas utilizando un repositorio de 18 publicaciones científicas de referencia, indexadas y listas para respaldar cada respuesta con evidencia bibliográfica.

Consultame sobre los criterios (PVS1, PS3, BA1, PS4, PM2, PP1–PP4, PP3–BP4, etc.) o las guías de clasificación clínica: